Проблемы уходят корнями в генетику

Что может сделать женщина, чтобы родить здорового ребенка, и на что она повлиять не в силах?

Когда слышишь или читаешь истории детей с редкими наследственными заболеваниями, невольно задаешься вопросом: неужели это нельзя было предвидеть? Для чего ребенку и его родителям такие страдания? Сегодня медицина довольно успешно выявляет пороки развития плода в утробе, но, к сожалению, не все. Врачи не боги, а диагностика не всесильна. Об этом говорим с ведущими специалистами области.

Проходим диагностику

В год в Костанайской области принимают около 12 тыс. родов. Из них, говорит заведующая медико-генетическим отделением областной больницы Асель Файзуллина, с пороками рождаются порядка 130-140 детей.

Чаще всего встречаются пороки развития сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, ЦНС. Почему они появляются, до сих пор неизвестно. Причин может быть множество: наследственность, внешние факторы или все вместе. При этом с одними пороками можно жить или исправить их – шестипалость, заячья губа, с другими ребенок станет тяжелым инвалидом (гидроцефалия), а с третьими новорожденный вовсе оказывается нежизнеспособным – отсутствие развития головного мозга, трехкамерное сердце. Такие дети погибают при рождении.

– Пороки развития и генетические заболевания – это совершенно разные вещи. Пороки проявляются эпизодически даже у родителей с идеальной генетикой, а генетические заболевания обусловлены наследственностью, – отмечает Асель Файзуллина. – Чтобы знать все риски, необходимо сразу же после известия о беременности встать на учет к гинекологу и наблюдаться. Если вы знаете, что у вас в роду были какие-то патологии или вы сами являетесь носителем какого-либо гена, нужно обследоваться. Это все назначит вам врач.

Самое главное для женщины, подчеркивает главный акушер-гинеколог Костанайской области Иван Янцен, пройти во время беременности трехкратное УЗИ: на 10-14, 18-21 и 30-34 неделе. Если ничего во время диагностики у врачей не вызовет подозрений, вы расскажете ему об имеющихся генетических заболеваниях в роду и у вас не имеется показаний для допобследований, причин для беспокойства нет. Если же есть спорные моменты, нужно пройти инвазивную диагностику.

– Генетическое исследование на синдром Дауна проводится на 10-14 неделе. Процедура не совсем простая: это забор крови из пуповины или плацентоцентез. Ее делают в Нур-Султане, – говорит Иван Янцен. – За год на такую диагностику мы отправляем 30-60 женщин. Если результат показывает высокий риск, мы предлагаем женщине делать прерывание беременности.

Такая инвазивная диагностика по нраву не всем будущим мамам: многие просто отказываются ее делать, потому что есть риски: существует вероятность в 1%, что после этого обследования ребенок замрет. Но в то же время этот метод диагностики дает результат 99,7% вероятности определения синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Шершевского-Тернера. Все это тяжелые патологии, при которых ребенок не доживает до года либо останется инвалидом до конца жизни.

– Делается прокол через переднюю брюшную стенку, и из плаценты берутся ворсины, чтобы посмотреть набор хромосом ребенка, – рассказывает Асель Файзуллина. – Каждая отдельная семья сама принимает решение: делать ли прокол, узнавать ли риски, прерывать беременность либо любить своего ребенка любым. Есть и те, кто отказывается от обследования по религиозным соображениям.

Ежегодно врачи предотвращают появление на свет до семи детей с синдромом Дауна, тем не менее, от 10 до 14 таких младенцев все же рождаются.

– В целом синдром Дауна довольно неплохо диагностируется. Если провести анализ, то такие дети рождаются у мам, которые отказались от инвазивного обследования, – подчеркивает Асель Файзуллина. – У них были высокие риски, и генетик рекомендовал инвазивную пренатальную диагностику. Это большая часть пациенток. Еще часть – это те, кто даже на УЗИ ни разу не был. Самый малый процент – это те мамы, у которых все было хорошо, и процедура им не была показана.

Готовимся к беременности

К сожалению, многие опасные заболевания малыша определить на этапе беременности невозможно. Мы видим, как страдают дети с психическими заболеваниями, спинальной мышечной атрофией, синдромом Дюшенна, однако они не проявляются ни в утробе, ни сразу после рождения.

– Они могут проявить себя и в год, и в пять, и в семь, и в 14 лет, – констатирует акушер-гинеколог Асель Файзуллина. – Но надо понимать, что речь идет о редких и очень редких заболеваниях. Вероятность их появления мала. Если у вас нет причин для беспокойства, то в беременность надо вступать с позитивом и прислушиваться к советам врачей.

Иван Янцен и Асель Файзуллина сходятся во мнении, что в целом детей с пороками больше не стало, чем, скажем, 10-15 лет назад. Но диагностика шагнула вперед, поэтому шансы обнаружить больного ребенка увеличились. Впрочем, встречаются и совсем редкие случаи.

– Есть такой порок, как «плод-вампир». Когда один из двойни нормальный, а второй – аморфное тело с сердцем внутри, сосущее кровь из первого, – рассказывает Асель Файзуллина. – За 23 года своей практики я встречала этот порок два раза, хотя в институте преподаватели говорили, что я не увижу такое никогда. Этот порок мы определили на УЗИ и прервали беременности на маленьком сроке.

Иван Янцен советует всем будущим мамам не бояться редких заболеваний и рожать, но делать это с умом: не игнорировать обследования и не переусердствовать с ними.

– У меня на памяти были женщины, которые 17 раз за беременность делали УЗИ. Ни к чему хорошему это не привело, – говорит главный акушер-гинеколог региона. – И не нужно бояться, когда вы слышите слово патология. Есть такие отклонения, с которыми люди успешно живут: искривление ушной раковины, двусторонний вывих бедра и др. И надо понимать, что пороки развития мы продуцируем сами: рожать надо здоровыми, не пить, не курить до и во время беременности, полностью обследоваться не только самой, но и привести мужа. Должна быть полная предгравидарная подготовка – обследование у терапевта, хирурга, генетика. Нужно знать о своих хронических инфекциях и ЗППП. Все это влияет на развитие беременности.

Безответственность будущих мам – тоже острая проблема на сегодня. По словам Асель Файзуллиной, только 10-15% женщин идут к гинекологу для консультации перед планированием беременности. Около 20% не появляются у врачей на ранних сроках, а некоторые даже умудряются курить в положении, хотя знают, это может спровоцировать серьезные заболевания вплоть до смерти внутриутробно. К сожалению, из окна своего кабинета Иван Янцен часто наблюдает «дымящих» мамочек, которые только вышли из женской консультации.

Заслуженный врач РК, экс-главврач детской больницы Купей Мальчубаева советует женщинам, чтобы избежать появления пороков у детей, рожать до 30 лет. Если первая беременность пройдет в фертильном возрасте, риски гораздо ниже.

– Все эти заболевания были всегда и будут встречаться. Это неизбежно. Процент появления отклонений есть и будет, – резюмирует врач. – Это как с прививками, которых все боятся. Но это не стоит того, чтобы не прививаться и не рожать.

Основа будущего здоровья ребенка – отказ от вредных привычек, планирование беременности, своевременное обследование и диагностика. Если врачи выявили тяжелые пороки плода, нужно прерывать беременность, чтобы не мучить ни себя, ни ребенка.

– По жизни надо быть великодушным, но не в этом случае, – считает Купей Мальчубаева.

ВОЗ официально утверждает, что первый ребенок должен родиться в возрасте мамы 19-24 лет, второй с интервалом в 2-2,5 года. В 35 лет рожать надо завершать.

Иван Янцен говорит, что за последние полгода уже выявлены 11 детей с тяжелыми врожденными пороками сердца. В то же время за весь прошлый год родились 11 детей с пороками развития.

Татьяна НАЗАРУК
Фото Абиля ДОЩАНОВА.
Инфографика Алексея МАЦАРИНА