Вслед за мамами малышей, жизнь которых зависит от дорогих иностранных противоэпилептических препаратов, и родителями детей с диагнозом «спинально-мышечная атрофия», своими силами пытающимися собрать миллионы на лекарства, в соцсети и к СМИ со своими историями вышли те, чью жизнь перевернула фраза: «Миодистрофия Дюшенна»
Детей с этим редким диагнозом в регионе трое: Жумагул Дастан, Бакдаулет Казыбай и Аспантай Алимбай. Последнему мальчику девять лет, он живет в Костанае. Его мама Макпал Негмеджанова рассказывает, что сын до пяти лет рос обычным ребенком. Потом родители стали замечать, что мальчик часто спотыкается. Оказалось, что мышцы стали слабеть.
– Мы были у ортопеда, хирурга – по их части все нормально, позже пошли к невропатологу в областную больницу, – вспоминает Макпал Негмеджанова. – Тогда, в 2019 году, нам выставили предварительный диагноз «миодистрофия Дюшенна». При этом доктор не назначала ни лечения, ни обследований. Сказала только почитать об этой болезни в интернете. Когда я узнала, что это заболевание прогрессирующее и не позволяет детям жить долго, я была в панике.
Синдром Дюшенна – это нервно-мышечное заболевание, схожее со спинально-мышечной атрофией. При нем происходит ослабление мышц – дети спотыкаются, не могут подниматься по лестнице, затем и вовсе ходить, эта слабость со временем становится столь сильной, что дети начинают задыхаться и переходят на ИВЛ.
В Костанае ребенку с таким редким генетическим заболеванием помочь не смогли, поэтому Макпал начала искать помощь по всей республике. Она вышла на алматинский фонд «Омирге Сен», который как раз занимается помощью людям с нервно-мышечными заболеваниями. Руководитель фонда Сабиля Шугелова подсказала Макпал, как ей действовать дальше.
– В 2020 году мы попали в один из медцентров Алматы, где у Аспантая взяли анализы и направили на генетическое исследование в Москву. Диагноз подтвердился, – констатирует Макпал Негмеджанова. – В Алматы мы побывали у лучшего невролога, который специализируется на таких заболеваниях, и получили назначения на лечение.
Сейчас девятилетнему Аспантаю заказывают гормональные препараты из Германии, которые замедляют прогрессирование болезни, но нужны более дорогие лекарства. Спасение для ребенка – это препарат «Этеплирсен». Его нужно получать каждую неделю пожизненно. Цена вопроса – от 250 до 400 млн тенге на годовой курс.
– Если нам не достать этот препарат, то мой сын не доживет и до 16-17 лет, – еле сдерживает слезы Макпал Негмеджанова.
Она, заручившись поддержкой фонда «Омирге Сен», вышла на связь с производителем «Этеплирсена», компанией Sarepta/Mytomorrows, и выбила для трех детей из нашей области скидку: если будет закуплено лекарство для двух пациентов, третьему его предоставят бесплатно в рамках гуманитарной программы поддержки.
– Я уже больше года пишу письма в облздрав, минздрав, областной маслихат, в акиматы, в Nur Otan, но нигде нет ответа, – говорит Макпал. – Мы бесконечно ждем финансирования от области, но нам постоянно отказывают: денег нет. 24 июня я отправила письмо в управление здравоохранения и сообщила, что одного ребенка готовы обеспечить «Этеплирсеном» бесплатно. Облздрав предложил добиться скидки в 50%, но мы ведь не на базаре! Речь идет о здоровье наших детей, у нас каждый день на счету!
Мама девятилетнего Аспантая отмечает, что не получила ни одного письма, где бы ей официально отказали в выделении денег на препарат. Все только на словах. Выходит, тут ситуация идентичная, что и с детьми с диагнозом СМА.
По словам Макпал Негмеджановой, маслихаты других регионов этот вопрос решили: в Павлодарской области и Алматы. Шымкент сейчас рассматривает этот вопрос. В Карагандинской области препарат закупили после 23 июля, об этом сообщили представители фонда. Костанай пока к таким детям остается глухим.
– Недавно проходило совещание с участием уполномоченного по правам ребенка в РК Аружан Саин, присутствовали руководители облздравов, в том числе и наша Анжела Бексултанова, – рассказывает Макпал. – Нашу область сильно отчитали, потому что здесь эти вопросы не решаются, их не ставят в ранг серьезных и срочных, а предпочитают отмалчиваться. Почему в других областях могут выделить деньги для таких детей, а у нас нет?
Аспантай Алимбай недавно сломал ногу – неудачно споткнулся. Теперь мальчик временно передвигается на коляске, но по-прежнему ждет чуда и надеется на выздоровление.
Если вы хотите помочь этой семье, можете связаться с Макпал Негмеджановой по номеру 8-702-829-47-34.
Татьяна НАЗАРУК
Фото предоставлено Макпал НЕГМЕДЖАНОВОЙ
Много сидишь в социальных сетях? Тогда читай полезные новости в группах "Наш Костанай" ВКонтакте, в Одноклассниках, Фейсбуке и Инстаграме. Сообщить нам новость можно по номеру 8-776-000-66-77